Las enfermedades raras son aquellas enfermedades con una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Se calcula que existen en el mundo entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes.
Son enfermedades crónicas y tienen una importante incidencia en la calidad e incluso en la esperanza de vida de las personas afectadas. Por ello la relevancia de apostar por la investigación clínica como base fundamental en la lucha contra estas enfermedades.
Actualmente en España se están llevando a cabo 506 ensayos clínicos en enfermedades raras, de los cuales 185 están destinados o incluyen población pediátrica.
El Día de las Enfermedades Raras tiene lugar el último día de febrero, que este año es el 29, el día más raro del año.