El Día Mundial de la Hemofilia se celebra el 17 de abril, una fecha establecida por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió la fecha en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel, para concienciar sobre este trastorno genético de la coagulación. En 2026, el enfoque está en mejorar el diagnóstico, crucial para la atención.
La hemofilia es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta. Es un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina. Esto ocurre por la no presencia en la sangre de una proteína esencial denominada Factor de Coagulación.
Cuando existe un defecto en el factor de coagulación, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido. El síntoma recurrente, es la presencia de sangrado, pero que termina afectado otros sistemas del organismo que son vitales para la vida.
Existen varios tipos de esta enfermedad, los más frecuentes son: hemofilia A, cuando hay un déficit o falta de factor de coagulación VIII, y hemofilia B, cuando el déficit o la falta se encuentra en el factor de coagulación IX. La enfermedad se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón afectando a 1 de cada 10.000 nacidos. En el caso de niñas, es poco frecuente que ocurra.
En los últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento y la búsqueda de una posible cura de esta enfermedad, estando todos ellos aún en fase experimental. En España en la última década se han puesto en marcha 61 ensayos clínicos relacionados con la hemofilia.