El último día de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia sobre dichas patologías y el impacto que tienen en la vida de las personas. El lema principal de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026 es «Porque cada pERsona importa». Esta campaña se centra en garantizar la equidad en el acceso a recursos sanitarios, sociales, diagnóstico y tratamiento, destacando a la persona detrás de la patología.
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.417 según datos de Orphanet.
En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Son enfermedades crónicas y tienen una importante incidencia en la calidad e incluso en la esperanza de vida de las personas afectadas. Por ello la importancia de apostar por la investigación clínica como base fundamental en la lucha contra estas enfermedades.
Entre 2019 y 2023 en España se realizaron 4.610 ensayos clínicos, de ellos, 1.032 se centraron en enfermedades raras (22%). Como dato especialmente positivo destaca el aumento significativo de los ensayos clínicos en las primeras fases de desarrollo, que han crecido un 20% en comparación con periodos anteriores. Y finalmente hay que destacar que los ensayos dirigidos a población pediátrica representaron el 22% de todos los autorizados en el ámbito de las enfermedades raras.